Что такое артрогрипоз

Причины и факторы риска

В настоящее время известно множество факторов, способных привести к возникновению артрогрипоза, однако механизм его развития до конца не изучен.

Несмотря на то, что заболевание является врожденным, возникает оно спонтанно, на ранних сроках внутриутробного развития (на 4–5-й неделе) и по наследству не передается (кроме дистальной формы, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу). Повреждающее воздействие на этапе формирования мышечных волокон и суставных структур приводит к их деформации.

Возможно и вторичное поражение мышц и суставов из-за повреждения мотонейронов спинного мозга плода. В этом случае изменение иннервации мышц ведет к нарушению их тонуса, что ограничивает движения в суставах, приводит к деформации связочного аппарата и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном (нетипичном) положении.

Значительная роль в развитии артрогрипоза, по мнению ряда исследователей, отводится также вынужденному ограничению подвижности плода в полости матки.

Заболевание обычно диагностируется во внутриутробном периоде в ходе планового УЗ-исследования.

  • инфекционно-воспалительные заболевания (корь, краснуха, грипп, цитомегало- и парвовирусная инфекция, токсоплазмоз и т. п.), остро развившиеся на ранних сроках беременности или имеющие длительное хроническое течение;
  • ионизирующее излучение;
  • аномалии строения матки;
  • фетоплацентарная недостаточность;
  • прием лекарственных препаратов (иммунодепрессантов, андрогенов, препаратов тяжелых металлов, противотуберкулезных, противоопухолевых, противосудорожных, некоторых антибактериальных, противовирусных средств и пр.);
  • тяжелые хронические заболевания матери;
  • употребление запрещенных веществ, алкоголя во время беременности;
  • травмы;
  • токсичные химикаты; и т. д.

Возможно и вторичное поражение мышц и суставов из-за повреждения мотонейронов спинного мозга плода.

Диагностика

Наличие подобных симптомов является поводом для немедленного обращения к врачу. Чтобы дифференцировать артрогрипоз от полиартрита, миопатии, иных системных нейромышечных воспалительных процессов, необходимо пройти комплекс диагностических мероприятий. В ходе обследований врач изучает историю болезни как пациента, так и его родных, знакомится с нюансами протекания беременности. Также проводит анализ жизненного анамнеза, неврологический осмотр.

С помощью визуального осмотра определяют, насколько атрофирована у больного мышечная ткань, могут ли сгибаться фаланговые суставы либо они зафиксированы, а пястно-фаланговые – разгибаться.

В процессе обследования детей врач определяет косолапость, локтевую косорукость и иные нарушения в суставах.

Маленькому пациенту назначают анализ крови на предмет инфекционных поражений, чтобы определить причину возникновения контрактур.

Неврологические тесты на естественные рефлексы помогут определить работоспособность мышечной ткани, выявить, в каком состоянии находится нервная система.

Для определения степени патологического процесса в суставах больному назначают:

  • УЗИ;
  • Рентген.

Целью этих методик является определение внутреннего состояния конечностей. С помощью вышеупомянутых диагностических мероприятий можно проследить за продвижением оздоровления в динамике.

Они нуждаются в пристальном внимании, а также помощи со стороны окружающих.

Прогноз

Генерализованный артрогрипоз имеет неблагоприятный прогноз. Пациенты нуждаются в периодическом лечении, реабилитационных мероприятиях, адаптации в специализированных учреждениях.

Локализованный легкий артрогрипоз полностью излечим при условии своевременно начатой терапии. Поскольку контрактуры и деформации склонны к рецидиву, дети с данным диагнозом подлежат диспансерному наблюдению до окончания роста костей.

солевые грелки;.

Осложнения

Непосредственной угрозы для жизни артрогрипоз не несет. Осложнения чаще встречаются при отсутствии адекватного или несвоевременно начатого лечения. Но даже при успешно проведённой терапии возможно недостижение положительной динамики. Сохранение контрактур мешает ребёнку выполнять самые простейшие движения. Серьёзными осложнениями считаются полное обездвиживание повреждённых суставов и необратимая деформация конечностей. При тяжёлом течении встречаются также повреждение ростковых зон костей и вторичное поражение эпифизов.

С целью выявления нарушений нервно-мышечной проводимости используют электронейромиографию ЭНМГ.

Артрогрипоз

  • Втяжение кожи над больным суставом
  • Вывихи суставов
  • Деформация кистей
  • Деформация позвоночника
  • Деформация стоп
  • Деформация строения лица
  • Косолапость
  • Косорукость
  • Ограничение подвижности сустава
  • Склонность к инфекционным заболеваниям
  • Снижение мышечного тонуса
  • Сосудистые звездочки
  • Тугоподвижность суставов
  • Ухудшение общего состояния
  • Ухудшение умственных способностей

Артрогрипоз — врожденная системная патология, вызывающая гипотрофию мышц, поражение спинного мозга и контрактуры суставов. Встречается заболевание у 1 ребенка на 3 тысячи новорожденных, а среди всех костно-суставных болезней составляет примерно 3 %.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Профилактика и прогноз

В настоящее время точные причины возникновения аномалии остаются неизвестными. Однако специалисты считают, что пусковым механизмом может выступать неадекватное протекание беременности.

Среди наиболее характерных клинических признаков стоит выделить позднее шевеление и низкую внутриутробную активность плода. После появления ребенка на свет основными симптомами будут аномальное положение двух и более суставов конечностей, их малоподвижность или полная фиксация в неестественной позиции.

Читайте также:  Хепель – инструкция по применению, отзывы, показания

Диагноз ставят на основании присутствия характерных клинических признаков. Пациенту необходимо пройти ряд инструментальных обследований. Выявить заболевание можно при помощи методик пренатальной диагностики на этапе внутриутробного развития.

В лечении преобладают консервативные методы — поэтапное гипсование пораженной конечности, физиотерапия и массаж. Однако при неэффективности такого подхода обращаются к хирургическому вмешательству.

В международной классификации заболеваний десятого пересмотра патологии отведено отдельное значение. Код по МКБ-10 будет Q74.3.

Ухудшение общего состояния.

Возникновение заболевания и возможности профилактики

Основными причинами артрогрипоза являются генетические мутации и состояния, приводящие к нарушению внутриутробных движений плода. Это встречается при следующих факторах:

  • ограничение движения плода в связи с механическими препятствиями. Подобная ситуация наблюдается при пороках развития матки, многоплодной беременности, малом количестве околоплодных вод, многоводии или патологическом положении плода;
  • соматические заболеваниях матери — нарушение кровоснабжения матки, приводящие к трофическим изменениям конечностей плода.

Известно более 30 вариантов патологии генов, приводящих к появлению контрактур конечностей. Кроме того, врачи отмечают роль инфекционной этиологии заболевания, так как большинство вирусных инфекций в первом триместре развития плода нарушают развитие основных систем органов и опорно-двигательного аппарата.

В качестве профилактических мер врачи рекомендуют каждой семье проводить прегравидарную подготовку, направленную на выявление заболеваний у отца и матери, а также их коррекцию.

Кроме того, при наличии в анамнезе детей с болезнями костно-мышечной системы следует проконсультироваться с врачом-генетиком. В период беременности женщина должна избегать обострения или первичного заражения инфекционными агентами, вести здоровый образ жизни и рационально питаться.

Это встречается при следующих факторах.

Причины

Происхождение аномалии мало изучено, поэтому среди причин существует множество теорий. Их можно объединить в следующие группы:

механические факторы (уменьшение околоплодных вод и давление на плод, патологическое внутриутробное положение плода, физическая травма),

  • сосудистые патологии и нарушение кровоснабжения,
  • инфекционные поражения (внутриутробный периартрит, инфекционные заболевания матери, краснуха, грипп, поражения родительской яйцеклетки),
  • токсины в виде лекарств и наркотиков,
  • наследственные,
  • кислородное голодание плода.
  • Дистальная форма артрогрипоза связана с аномалиями мелких суставов.

    Врожденный артрогрипоз: классификация болезни

    Болезнь может иметь три клинических стадии тяжести. Для установки диагноза ориентируется на внешние (морфологические) признаки, результаты рентгена и электронейромиографии (ЭМГ). Подробнее это описано в таблице:

    Врожденный артрогрипоз классификация болезни.

    Характерные симптомы

    Симптомы зависят от формы. При генерализованной нарушается мышечный тонус (от гипотонии до атонии, в зависимости от степени тяжести), деформируются кисти, стопы, позвоночник. Также она характеризуется тугоподвижностью всех суставов — лучезапястных, тазобедренных, коленных и т. д.

    Артрогрипоз нижних конечностей — это деформация стоп, появление сгибательных или разгибательных контрактур в коленных суставах. Иногда наблюдается вывих бедер.

    Патология верхних конечностей проявляется возникновением контрактур как в более крупных суставах локтя или плеча, так и в пальцах. Классическое описание этой формы заболевания выглядит так: плечи у ребенка тоньше нормы, они как бы присоединены к туловищу и развернуты внутрь, локти разогнуты и неподвижны. Кисти прижаты к сгибательной поверхности. Пальцы тонкие, прямые, часто притянуты к ладони, прикрывают большой палец, развернутый поперек.

    При дистальном артрогрипозе важнейшим диагностическим признаком являются деформации стоп и кистей. Дистальная форма, в отличие от остальных видов, может наследоваться по аутосомно-доминантному типу.

    При этом поражения внутренних органов нет. Несмотря на то что часто наблюдается поражение ЦНС, интеллектуальные способности у детей остаются нормальными, соответствующими возрасту, т. е. умственное развитие протекает без отклонений.

    При всех формах заболевания наблюдаются вывихи суставов, косолапость и косорукость, наличие на теле красных пятен — гемангиом и телеангиэктазий (сосудистых звездочек). Часто кожа над пораженными суставами выглядит втянутой.

    Но им нужно запастись терпением, поскольку терапия при заболевании рассчитана на длительное время.

    Симптомы

    Больные артрогрипозом имеют врожденные контрактуры. Они сопровождаются атрофией мышц. Заболевание после рождения проявляется сразу, как правило, не имеет прогрессирования. Поражение затрагивает нижние и верхние конечности, при тяжелых случаях патология развивается в позвоночнике и мышцах.

    Поражение нижнихконечностей встречается чаще, нежели верхних. Больные артрогрипозом больше подвержены острым респираторным заболеваниям.

    Читайте также:  Лечение прогрессирующей и стационарной стадии псориаза

    Симптомы развития артрогрипоза:

    • недоразвитость и видимые деформации конечностей,
    • туловище непропорциональное,
    • плечи узкие,
    • широкая шея.

    Заболевание может спровождаться вывихами коленных суставов,дисплазийей тазобедренного сустава.

    Врач диагностирует неправильное положение конечностей и деформацию суставов.

    Диагностика

    На сегодняшний день артрогрипоз успешно диагностируется еще в утробе матери. Это стало возможным, благодаря широкому внедрению в гинекологическую практику ультразвукового метода исследования, при котором есть возможность диагностировать многие пороки развития плода еще до его рождения. В последнее время врачи накопили достаточно практического опыта, позволяющего безошибочно отличать артрогрипоз от других врожденных патологий опорно-двигательной системы.

    Эхографические характеристики артрогрипоза отличаются следующими особенностями:

    • истончение конечностей;
    • наличие контрактур;
    • ограниченность подвижности в крупных сочленениях;
    • утолщение суставов;
    • разогнутое положение коленного сочленения.

    Большинство диагнозов удается поставить во втором и третьем триместре беременности, но есть уникальные случаи, когда артрогрипоз удавалось диагностировать даже на шестнадцатой неделе беременности. Примерно у половины детей этот порок хорошо визуализируется и подтверждается уже после рождения ребенка. При диагностировании тяжелых случаев артрогрипоза есть возможность провести прерывание беременности в допустимые сроки по желанию женщины.

    Диагностировать патологию можно и внутриутробно, чаще всего это делают во втором и третьем триместре

    Диагностировать патологию у детей просто, поскольку уже с момента появления на свет малыши имеют типичные признаки, указывающие на артрогрипоз. Внешний вид таких малышей явно демонстрирует поражение нижних или верхних конечностей, в результате чего нарушается функциональность как из-за деформации, так и из-за мышечной несостоятельности.

    Диагностировать артрогрипоз можно и по контрактурам (сращениям) в определенных сочленениях, что часто характеризуется парностью. При рождении такие дети не всегда правильно проходят родовые пути, поэтому возможны травмы, например, вывих тазобедренного сустава. При диагностике патологии врач определяет время происхождения травмы и отличает эмбриональный вывих от истинной дисплазии. Вывихи, подобно тазобедренному суставу, формируются и в голеностопном сочленении.

    При артрогрипозе у больных случаются и различные формы косолапости, которые тоже демонстрируют данное заболевание. Позвоночник в патологический процесс в большинстве случаев не вовлекается. Обязательными исследованиями при артрогрипозе является:

    • рентгенологическое – позволяет установить наличие искривления, снимок делается в прямой и боковой проекциях;
    • ультразвуковое обследование – дает понятие об аномалии развития сосудов и сосудистого русла;
    • компьютерная томография – позволяет оценить структуру костной ткани и выявить множественные деформации;
    • магнитно-резонансная томография – можно получить информацию не только о пораженном суставе, но и о повреждении мягких тканей;
    • неврологическое обследование – дает возможность определить состоятельность мышечных рефлексов, симптомы повреждения головного или спинного мозга;
    • электрофизиологическое исследование – демонстрирует поражение мотонейронов, что характерно для артрогрипоза, но не характерно для других патологий с дистальными повреждениями конечностей;
    • общий и биохимический анализ крови, мочи.

    По собранным данным и анамнезу можно безошибочно поставить диагноз.

    Параллельно с лечением детям понадобится психологическая коррекция, социопедагогические методы воздействия, ведь даже обучить ребенка с артрогрипозом пользоваться ложкой не так просто, как здорового малыша.

    Патологическая анатомия

    Макроскопически определяется утолщенная малоэластическая кожа и плохо подвижная, также утолщенная, с многочисленными тяжами соединительной ткани подкожная клетчатка. Мышцы бледны, недоразвиты, атрофичны, часто спаяны между собой. Некоторые из них отсутствуют полностью или частично. При разрезе во время операции мышцы слабо или совсем не сокращаются. Одни из них фиброзно перерождены и ретрагированы, другие вялы и замещены жировой тканью. Аппарат скольжения часто облитерирован. Сухожилия тонки и тусклы, нередко спаяны между собой и с окружающими тканями.

    Суставные сумки фиброзно утолщены, трудно растяжимы, завороты спаяны с костью. Синовиальной жидкости мало. Между хрящевыми поверхностями суставных концов и капсулой часто наблюдаются синехии. Связки малоэластичны. Суставные концы округлы, многие из них не полностью покрыты хрящом. Впадины суставов уплощены. Нередко наблюдаются вывихи и подвывихи или неправильная ориентация суставных концов. Костных анкилозов не бывает. Отдельные кости, например лучевые, могут полностью или частично отсутствовать.

    Гистологически мышечные фибриллы кажутся нежными и тонкими, 2-5 мм толщины. Одни из них сохраняют свою продольную и поперечную исчерченность, другие теряют ее, приобретая гомогенизированный вид. В сарколемме мало ядер. Мышцы могут быть представлены лишь отдельными недоразвитыми фибриллами. Между фибриллами происходит разрастание соединительной и жировой ткани. В отдельных участках отмечается распад мышечных волокон или ценкеровское перерождение. Суставной хрящ истончен.

    Читайте также:  Глазные капли Тобрекс для детей: инструкция

    Со стороны головного мозга в некоторых случаях обнаруживаются разрастания глиозной ткани и дегенеративные изменения ганглиозных клеток в области двигательных центров больших полушарий. Такие же изменения могут наблюдаться в ганглиозных клетках передних рогов спинного мозга. В периферических нервах возможны атрофические явления. Следует указать, что данные патологоанатомических и гистологических исследований при артрогрипозе часто противоречивы.

    Патологическая анатомия.

    Почему возникает и как лечить артрогрипоз?

    В 1923 году американский ортопед М. Штерн ввел понятие артрогрипоз. Заболевнаие возникает у 2 из 3000 детей. Среди других заболеваний костей и суставов артгрогрипоз провляется с частотой 2-3%. Статья рассматривает: что такое артрогрипоз, его причины, диагностика и лечение.

    Как выглядит заболевание, фото.

    Классификация болезни

    Опираясь на распространенность, патология бывает таких видов:

    • генерализованный артрогрипоз — диагностируется наиболее часто, в 54 % случаев;
    • с поражением нижних конечностей — неправильная форма суставов ног отмечается в 30 % ситуаций;
    • с поражением верхних конечностей — частота заболеваемости составляет 5 %;
    • дистальный артрогрипоз — присутствует у 11 % пациентов.

    Контрактуры, т. е. тугоподвижность, имеют свою классификацию, бывают:

    • отводящие и приводящие;
    • сгибательные и разгибательные;
    • ротационные;
    • комбинированные или множественные.

    По методу распространения артрогрипоз бывает:

    • локальным — поражает лишь один пояс конечностей;
    • общим — повреждение суставов отмечается как на руках, так и на ногах;
    • тотальным — болезнь распространилась не только на верхние и нижние конечности, но и на позвоночный столб.

    Классификация в зависимости от тяжести протекания болезни подразумевает такие варианты отклонения:

    • легкий артрогрипоз — характеризуется изменением формы и незначительным ограничением подвижности суставов кистей и стоп, слабым остеопорозом и гипоплазией;
    • среднетяжелый артрогрипоз — отличается тем, что присутствует нарушение двигательной функции всех суставов, кроме проксимальных отделов конечностей, остеопороз и гипоплазия средней степени выраженности;
    • тяжелый артрогрипоз — выражается резким ограничением подвижности не только рук и ног, но и позвоночника, остеопороз и гипоплазия проявляются ярко.

    Стоит отметить, что аномалия обладает большим количеством подформ, самыми распространенными среди которых считают такие:

    • синдром Гордона;
    • врожденная арахнодактилия;
    • птеригиум синдром;
    • дигитальный дисморфизм;
    • синдром Фримена-Шелдона.

    тяжелый артрогрипоз выражается резким ограничением подвижности не только рук и ног, но и позвоночника, остеопороз и гипоплазия проявляются ярко.

    Лечение

    Как лечить артрогрипоз? Артрогрипоз поддается лечению и позволяет приобрести ребенку полную физическую самостоятельность. Оно подразумевает комплексную терапию. Чем раньше лечение начинается, тем проще поддается исправлению и тем меньше вероятность оперативного вмешательства.

    Лечение артрогрипоза как верхних, так и нижних конечностей у детей на начальном этапе предполагает предотвращение вторичной деформации суставов, которая развивается из-за отсутствия равновесия между сгибанием и разгибанием сустава.

    Физиотерапия для детей дает большой положительный эффект. Детский организм очень восприимчив к стимуляции нервной системы и хорошо откликается на ее воздействие.

    Наряду с этим проводятся мануальная терапия, массаж и лечебная физкультура.

    При необходимости суставы фиксируют шинами или гипсом. Иногда это бывает необходимо уже на 4-5 день после рождения. Суставы фиксируют с помощью лонгеты или шины, например, при вывихе бедра.

    Шины могут быть неподвижными и динамическими. Неподвижные, или стабильные, полностью фиксируют сустав. Динамические составляют из системы шарниров. Они позволяют совершать движения. Они применяются как в период реабилитации после операции, так и для лечения детей, которым не потребовалась операция.

    Гипсование проводится поэтапно, с определенной частотой. Перед наложением гипса проводится курс упражнений. Также ежедневно несколько раз в день делаются корригирующие упражнения и укладки. Курс гимнастики развивает и увеличивает объем движений, корректирует деформации в суставе.

    В качестве физиолечения применяют электрофорез с лекарственными веществами, фонофорез, электростимуляции, аппликации с озокеритом и парафином и солевые прогревания. Они улучшают кровообращение, укрепляют нервную систему и способствуют более глубокому проникновению лекарственных препаратов в ткани.

    Несколько раз в год проводятся курсы неврологической терапии. Они улучшают состояние проводимости нервных волокон и метаболизма в тканях.

    При малой эффективности консервативного лечения применяют хирургическое вмешательство. Оно проводится чаще всего в 2-3-летнем возрасте. Операцию делают для корректировки размеров мышц и сухожилий, а также изменения положения суставов.

    Они позволяют совершать движения.

    Добавить комментарий