Что показывает двойной тест на ?-ХГЧ и РАРР при беременности

Что показывает двойной тест на ?-ХГЧ и РАРР при беременности

Тройной тест с использованием альфафетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированного эстриола (triple test). В конце 80-х годов коллектив исследователей, возглавляемый N. Wald, доказал, что все три биохимических параметра (АФП, ХГЧ, НЭ) практически независимы друг от друга и не связаны с возрастом матери, что позволяет рассчитывать совокупный индивидуальньш риск рождения ребенка с СД. По данным этих авторов, только 20% беременностей с СД характеризовались достоверным снижением АФП и были включены в группу риска по результатам однокомпонентного скрининга (АФП) при 5% ложноположительных результатов. Показатели по НЭ были несколько выше — 25%, а существенное повышение уровня ХГЧ регистрировалось в среднем в 40% случаев СД. При определении риска рождения ребенка с СД на основании объединенных данных по трем биохимическим маркерам и возрасту был получен лучший показатель выявляемости СД – 60% при 5% ложноположительных результатов. Аналогичные результаты (60—70%) были зарегистрированы и другими авторами, поэтому triple-test стал активно использоваться в практической медицине разных стран.

Двойной тест с использованием альфафетопратсина и хорионического гонадотропина (double test)

Некоторые клиники применяют не тройной, а двойной тест, т.е. используют расчет риска по рождению ребенка с СД по результатам определения уровней АФП и ХГЧ в крови матери. Двухкомпонентный тест менее популярен в мире, чем трехком-понентный, но его преимущество заключается в технической простоте получения результата. Принцип расчета общего и индивидуального риска является таким же, как при проведении тройного теста. По данным разных авторов, чувствительность двойного теста с учетом возраста матери варьирует в пределах 56-70% при 5% лож-ноположтельных результатов.

скрининг плода

Применение двойного и тройного тестов в практическом здравоохранении

Любые расчеты и ретроспективные исследования мертвы, если их результаты не находят применения в практической медицине. Внедрение скрининговых программ всегда направлено на улучшение выявляе-мости той или иной патологии. Поскольку для пренатальноймедицины до сихпор камнем преткновения является СД, большинство анализов и популяционных исследований посвящены именно этой трисомии.

Примером применения двойного теста в практическом здравоохранении может служить работа группы английских врачей, возглавляемой D. Roberts. Авторы обследовали 36 410 беременных. Анализ крови на определение уровней АФП и ХГЧ брали в интервале от 15 до 20 нед при границе риска 1/250.

В группе, где инвазивная диагностика проводилась в связи с обеспокоенностью беременной (возраст, рождение детей с хромосомными аномалиями, другие причины) без биохимического и эхографического обследования частота выявления СД составила только 2,2% (8/370).

По данным определения АФП и ХГЧ, в группу риска (риск больше 1/250) были включены 5,2% пациенток (1354/26080); выявляемость СД (чувствительность теста) составила 76% (31/41), Были зарегистрированы 31 положительный тест, 1323 ложноположительных, 24 716 отрицательных и 10 ложноотрицательных тестов. Частота ложноположительных результатов составила 5% 11323/(26080-41)], специфичность — 95%, положительный предсказательный результат — 2,3% (31 СД/ 1354), отрицательный предсказательный результат – 99,96% [(24726-10 СД)/24726]. Среди беременных, попавших в группу риска по данным анализа крови, частота СД составила 2,3% (31/1354).

Ультразвуковое исследование было проведено 24 726 беременным с отрицательным биохимическим тестом и 9960 беременным, не пожелавшим его проводить или опоздавшим на анализ крови, — всего 34 686 исследований. К сожалению, авторы этого исследования не привели данных о количестве беременных, у которых были выявлены эхографические маркеры хромосомных аномалий. Известно только, что по данным эхографии проведено всего 359 инвазивных исследований и частота выявленных случаев СД в этой группе риска составила 1,7% (6/359). Таким образом, чувствительность эхографии составила 35,3% (6/17).

Проведеное исследование показало, что 20% СД (11/56) было пропущено всеми методами, 14% (8/56) пришлись на группу «обеспокоенных» беременных, 11% (6/56) были выявлены с помощью эхографии и 55% (31/56) — с помощью биохимического скрининга.

В 1989 1991 гг. исследование с ис пользованием трех биохимических маркеров и корректировкой по возрасту было проведено в двух центрах США. В отличие от предыдущих исследований граница риска была снижена до уровня 1/190, а в изучаемую группу включили всех беременных, в том числе старше 35 лет. Анализ крови, взятый до проведения ультразвукового исследования и сопоставленный с менструальным сроком беременности, позволил включить в группу риска 6,6% всех пациенток. После корректировки срока по данным эхографии в группе риска остались 3,8% беременных. Амниоцентез был предложен всем пациенткам, имевшим индивидуальный риск выше границы 1/190, но был проведен только у 3% от всех обследованных. На выявление 1 случая СД потребовалось 39 амниоцентезов. Чувствительность теста составила 64% при частоте ложноположительных результатов 6,6%.

При проведении такого же анализа в группе беременных моложе 35 лет оказалось, что в первичную группу риска попали 6,1%, после уточнения срока беременности в группе риска остались 3,2%, амни-оцентез прошли 2,6% отобщего количества обследованных. Число амниоцентезов, требовавшихся для выявления 1 случая СД, составило 38. Чувствительность тройного теста в «молодой» группе беременных составила 58%.

Положительный опыт применения биохимического скрининга был описан еще одной группой американских врачей. По данным этих авторов, в Нью-Йорке менее чем за 10 лет ситуация с диагностикой СД существенно улучшилась именно благодаря введению трехкомпонентно-го биохимического скрининга (табл. 2,3), Однако следует отметить, что к середине 90-х годов в США резко активизировалась служба ультразвуковой диагностики, поэтому успехи в борьбе с трисомией 21 нельзя относить только на счет биохимических исследований.

В середине 90-х годов на страницах специализированных журналов разгорелся спор о путях повышения эффективности тройного теста. J. Haddow и соавт предлагали ограничить применение пренатального кариотипирования (ПК) у беременных старшей возрастной группы и проводить его только тем пациенткам, у которых есть изменения сьпюроточных маркеров крови. Противники этой концепции утверждали, что достаточно большое количество ложноотрицательных результатов биохимического скрининга неизбежно должно привести к увеличению числа недиагностированных случаев СД, что существенно повысит расходы на содержание детей, родившихся с хромосомными аномалиями.

В 1993 г. J. Fitzerald и соавт. предложили считать результат тройного теста положительным, если риск по данным биохимического анализа превышает риск по возрасту. G. Palomaki и соавт выступили с критикой этой системы и доказали, что значительное количество случаев СД не будет диагностировано, поскольку такой подход к оценке данных скрининга равнозначен применению скринингового порога 1/140.

Так или иначе, в настоящее время единого универсального рецепта по применению двойного или тройного теста в практическом здравоохранении нет. Эффективность работы любой пренатальной клиники зависит не столько от вида используемого биохимического теста, сколько от точности соблюдения методики исследования и корректности подсчета индивидуального риска. В настоящее время биохимический скрининг не ограничивается применением АФП, ХГЧ и НЭ. Стремление ученых повысить эффективность метода уже привело к существенному расширению спектра биохимических маркеров, используемых в повседневной практике, и поиск новых маркеров продолжается.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Пренатальный скрининг I триместра (11-13 нед 6 дней), двойной тест (св.ХГЧ, PAPP-A)

Не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи (не употреблять жирное). В случае предоставления пациентом протокола УЗИ внешнего медицинского учреждения для расчёта пренатального скрининга являются обязательными следующие параметры: дата УЗИ, КТР и/или БПР. Вспомогательные данные (маркёры хромосомных аномалий ТВП и носовые кости) учитываются только в том случае, если на копии УЗИ разборчиво указано название медицинского учреждения и ФИО врача УЗИ, штамп и/или подпись врача.

Забор биоматериала

Методы выполнения и тесты

Иммуноанализ, расчет с помощью специального программного обеспечения. Количественный тест, св.ХГЧ нг/мл, РАРР-А мМЕ/мл. См.описание

Файлы

Скачать образец результата анализа

В этот блок анализов входят:

Для чего это нужно

Проводится на сроке беременности 11-13 недель 6 дней.

В скрининг входит измерение двух показателей св.ХГЧ и PAPP-A, поэтому его еще называют двойным скринингом.

Расчет риска измерения аномалий плода с помощью программного обеспечения основан на данных биохимических показателей крови (св.ХГЧ и PAPP-A), данных УЗИ (ТВП, наличие носовых костей), а также данных анамнеза пациентки (заполняется специальная анкета).

В первом скрининге проводится расчет рисков следующих хромосомных аномалий плода:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
  • Триплоидия материнского происхождения

Условия сдачи анализа

  1. Рассчитываем срок беременности, лучше после консультации с врачом. Пренатальный скрининг выполняется на определенном сроке беременности 11-13 недель 6 дней.
  2. Делаем УЗИ (необходимы данные КТР или БПР, ТВП, НК). УЗИ можно сделать в нашей клинике или предоставить из внешнего медицинского учреждения, где должно быть указано название медицинского учреждения и ФИО врача УЗИ, штамп и/или подпись врача.
  3. Осуществляем взятие крови (не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи (не употреблять жирное)). Заполняем специальную анкету самостоятельно дома или при посещении клиники.

Для расчета рисков хромосомных аномалий и преэклампсии заполняется специальная анкета, которую можно скачать и заполнить дома или при посещении клиники:

Читайте также:  Семена льна с кефиром для похудения: как правильно принимать

Анкета для расчета пренатального скрининга

Смотрите также

allaboutprenatal.png

Также спрашивают:

С этим анализом сдают:

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Поздравляем нашу команду отделения экспертной ультразвуковой диагностики с профессиональным праздником.

Друзья, совместно с нашими партнёром компанией Genetico мы проводим акцию на НИПТ.⠀⠀
Анализ важный и нужный!
Все, кто сдаст анализ 8 января 2020 года, получат в подарок сертификат на 1 000 руб., на любую услугу в ЦИР.⠀

По следам замечательных побед наших коллег, Тамары Исаевны Нагоевой и Евстигнеевой Маргариты Константиновны, мы решили рассказать нашим читателям о том, насколько важно врачам ультразвуковой диагностики (УЗД) совершенствоваться в профессиональном плане. Наверное, у каждого врача есть своя история.

И снова подарок – врачи ЦИР стабильно держат первые места на Международном конкурсе специалистов пренатальной ультразвуковой диагностики The Fetus.net. Конкурс ежегодно проводит информационный ресурс sonoworld.com. Нагоева Тамара Исаевна решила 23 сложных случая и стала победителем 2016 года.

В преддверии новогодних праздников врач УЗД Тамара Исаевна Нагоева сделала нам подарок – стала победителем в общероссийском конкурсе специалистов пренатальной ультразвуковой диагностики! Конкурс проводит российская Ассоциация врачей ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии на портале.

Февраль и март – время так называемых “гендерных” праздников. Недавно все поздравляли мужчин, сегодня – женщин, радуясь весне и первому мартовскому солнышку.
Именно в эти дни мы решили разобраться, что же такое пол? И сегодня об этом расскажут сотрудники нашей лаборатории, которые занимаются генетикой человека.

Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики – принципиально новый высокотехнологичный метод, который используется в клиниках мира с 2012 года и является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов.

Поздравляем нашу команду отделения экспертной ультразвуковой диагностики с профессиональным праздником.

Пренатальный скрининг – это исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности.

Обследования 1-го триместра

обследования первого триместра

Скрининг — комплекс различных диагностических мероприятий, которые позволяют определять различные патологии беременности на самых ранних стадиях их формирования.

«Двойной тест»

Проводят с 10-й по 14-ю недели беременности (оптимальное время- с 11-й по 13-ю недели).

Комбинированный скрининг

Ультразвуковое исследование, в ходе которого измеряются основные параметры: копчико- теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм может указывать на возможные нарушения развития плода. Для подтверждения (или опровержения) требуются дополнительные исследования. Скрининг информативен, только когда КТР плода равен или более 45,85 мм.

Биохимический скрининг:

  • анализ крови на ХГЧ;
  • РАРР-А (ПАПП-А).

Начинать обследование необходимо именно с УЗ-скрининга, поскольку полученные показатели могут выявить факторы, делающие неинформативными результаты биохимии, -например, более точные сроки беременности (не соответствующие сроку 11-13 недель), многоплодную беременность, проблемы с развитием беременности (например, остановку). Данные, полученные при проведении УЗИ, будут использованы для расчета рисков, как в первом, так и во втором триместре беременности.

Если результаты УЗИ соответствуют необходимым срокам его проведения, то можплпзменныйно делать биохимический скрининг (сдавать кровь). Оптимальные сроки для этого такие же, как и для УЗИ, – 11-13 недель. Важно уложиться в это время. Разрыв между УЗ- скринингом и биохимией должен быть максимум 3 дня.

Что исследует биохимический скрининг?

  • Свободную субъединицу хорионического гормона человека (ХГЧ)
  • РАРР-А- связанный с беременностью плазменный протеин А.

Гормон ХГЧ вырабатывают клетки оболочки зародыша (хориона). Именно благодаря анализу на ХГЧ можно определить беременность уже на 6-10-й день после оплодотворения. Уровень этого гормона в первом триместре повышается и достигает своего максимума к 10-12-й неделе. Далее он постепенно снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности.

Гормон ХГЧ состоит из двух единиц (альфа и бета). Из них уникальная бета, которая и используется в диагностике.

Если уровень бета- ХГЧ повышен, это может говорить о:

  • многоплодии (норма ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов);
  • синдроме Дауна и некоторых других патологиях;
  • токсикозе;
  • сахарном диабете у будущей мамы;
  • неправильно установленном сроке беременности.

Если уровень бета- ХГЧ понижен, это может говорить о:

  • наличии внематочной беременности;
  • неразвивающейся беременности или угрозе самопроизвольного аборта;
  • задержке развития будущего малыша;
  • плацентарной недостаточности;
  • гибели плода (во втором- третьем триместре беременности).

НОРМЫ ХГЧ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Уровень ХГЧ при беременностиНорма ХГЧ, мЕд/мл
1-2 неделя25- 300
2-3 неделя1500- 5000
3-4 неделя10000- 30000
4-5 неделя20000- 100000
5-6 неделя50000- 200000
6-7 неделя50000- 200000
7-8 неделя20000- 200000
8-9 неделя20000- 100000
9-10 неделя20000- 95000
11-12 неделя20000- 90000
13-14 неделя15000- 60000
15-25 неделя10000- 35000
26-37 неделя10000-60000

РАРР-А (ПАПП-А) – белок, модулирующий иммунный ответ материнского организма и являющийся одним из факторов, обеспечивающих работу плаценты.

Анализ проводится в первом триместре беременности.

Снижение уровня РАРР-А говорит о вероятности:

  • хромосомных аномалий плода;
  • синдрома Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге;
  • угрозы выкидыша или остановки беременности.

НОРМЫ РАРР-А В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Неделя беременностиНорма РАРР-А, мЕД/мл
8-9 неделя0,17- 1,54
9-10 неделя0,32- 2,42
10-11 неделя0,46- 3,73
11-12 неделя0,7- 4,76
12-13 неделя1,03- 6,01
13-14 неделя1,47- 8,54

МоМ – для расчета показателей риска применяются не конкретные полученные данные, а так называемый МоМ. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения (медианы) для срока беременности.

Он рассчитывается по следующей формуле:

МоМ = значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности

Нормой считается значение показателя, близкое к единице.

Существует ряд факторов, способных повлиять на значение полученных показателей:

  • вес беременной
  • прием лекарственных препаратов;
  • сахарный диабет в анамнезе у будущей мамы;
  • наступление беременности в результате ЭКО.

скрининг

Поэтому при расчете рисков врачи используют скоррегированное с учетом всех особенностей и факторов значение МоМ.

Норма уровня МоМ колеблется от 0,5 до 2,5. А в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ.

В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу риска по хромосомным патологиям или нет. Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования.

Не стоит заранее волноваться, если вам назначили скрининг второго триместра- его рекомендуют проводить всем беременным, независимо от результатов первого этапа обследования.

Часто задаваемые вопросы по биохимическому скринингу беременных женщин

В настоящее время Санкт-Петербурге беременным рекомендуют два основных вида исследований:

– анализ на РАРР-А и бета-ХГЧ в сроке 9–13 недель

– анализ на АФП и ХГЧ.

Нужно ли проводить «тройной тест»?

Некоторые частные лаборатории используют так называемый «тройной тест», используя наборы, в которых кроме АФП и ХГЧ добавлено определение концентрации еще одного гормона – неконъюгированного эстриола. По современным данным, его оценка для уточнения рисков хромосомной патологии плода имеет слишком малый вес и сильно зависит от многих других факторов состояния женщины, что не является значимым для расчетов рисков по хромосомной патологии плода. Если по результатам «двойного» теста у Вас выявлен повышенный риск, лучше обратиться к врачу-генетику и разобраться в ситуации с учетом профессиональной клинической оценки результатов тестирования.

Записаться на прием

Насколько важно точно указывать вес беременной при заборе крови на «белки плода»?

Вес каждой женщины должен быть указан в направлении на исследование. При отсутствии такой информации риск может быть рассчитан «по среднему» весу беременных в этом сроке – 60 кг .

Все женщины разные – есть беременные весом 45 и 145 кг . Для более точной оценки результатов и вводится поправка в соответствии с «весовой категорией». Но абсолютной точности здесь не требуется – отдельные граммы не изменят расчетов. Важен индивидуальный подход. Поэтому мы всегда измеряем вес женщины перед сдачей анализов.

Сдавала анализ крови на белки плода, так как врач назначила их сразу после приема, теперь волнуюсь, так я плотно позавтракала с утра. Не повлияет ли это на результат исследования? Может мне пересдать кровь натощак?

Не беспокойтесь! В отличии от большинства «взрослых» анализов, чувствительных к приему пищи, измерение количества любых белков, поступающих в кровь матери от плода, от времени приема пищи не зависит. Здесь самое главное – точно знать срок беременности, установленный по УЗИ. Пересдавать анализ не имеет смысла. А завтракать и дальше в течение дня принимать пищу чаще, чем обычно, беременным очень важно.

В клиниках, где возможен индивидуальный подход к обследованию беременных, и конечно, у нас в Центре медицины плода кровь на скрининговые тесты можно сдать в течение всего рабочего дня.

Читайте также:  Слабительные травы и таблетки для похудения: как пить?

Записаться на прием

Какой анализ лучше – РАРР-А и бета-ХГЧ или АФП и ХГЧ?

В настоящее время безусловным преимуществом обладает первый. Доказано, что он более специфичен для оценки рисков по хромосомной патологии, в том числе и синдрому Дауна. Его важное преимущество – он проводится в первом триместре, можно сдавать кровь уже с наступления 9 недели беременности (определенной по размерам плода на УЗИ). Самыми оптимальными сроками для этого анализа являются 9 – 12 неделя. Допускается срок исследования почти до 14 (13 недель 6 дней), но достоверность оценки рисков будет ниже.

Если вы прошли полное исследование в первом триместре, выполнили УЗИ и получили заключение врача-генетика о низком риске для плода по хромосомной патологии, исследование на АФП и ХГЧ проводить не стоит.

В особых случаях после первого скрининга назначается тест на АФП и ХГЧ как дополнительный тест по рекомендации генетика.

Если Вы пропустили сроки первого скринингового теста, то, конечно, Вам необходимо в сроке 15 – 18 недель сдать кровь хотя бы на второй.

Хотелось бы подчеркнуть, что по рекомендации международных экспертов по пренатальной диагностике анализ на РАРР-А и бета-ХГЧ в сроке 9 – 12 недель рекомендован в любом возрасте всем беременным женщинам.

Я проходила процедуру ЭКО и использовала донорскую клетку, так как свои клетки в 46 лет уже не созревают. Сейчас 12 недель. Как мне правильно пройти биохимический тест?

Вам нужно срочно сдать кровь на РАРР-А и бета-ХГЧ и выполнить УЗИ. От Вашего возраста, процедуры ЭКО само количество белков не меняется. И риск «по белкам» будет оценен в зависимости от определенных концентраций.

Но компьютерная программа считает «объединенные» риски – по белкам, по УЗИ и по возрасту женщины, точнее, по «возрасту яйцеклетки». Соответственно, для этого анализа в направлении для расчетов должен быть указан возраст донора яйцеклетки. Если он совсем точно Вам не известен, можно произвести расчет по низкому возрастному риску, так как все доноры имеют возрастные ограничения для участия в программе ЭКО. Если Вам уже провели расчет по Вашему возрасту, не страшно, мы можем провести переоценку рисков с учетом реальных данных и выдать Вам Медико-генетическое заключение по результатам пренатальных исследований.

Врачи Центра медицины плода – одни из ведущих специалистов пренатальной диагностики, кандидаты медицинских наук, врачи высших категорий, имеющие узкую специализацию и большой опыт в пренатальной медицине.

Все ультразвуковые обследования в центре проводятся по международным стандартам FMF (Fetal Medicine Foundation) и ISUOG (Международного общества ультразвука в акушерстве и гинекологии).

Врачи ультразвуковой диагностики имеют международные сертификаты Fetal Medicine Foundation (Фонд медицины плода, Великобритания), которые подтверждаются ежегодно.

Мы беремя за самые сложные случаи и, при необходимости, возможно проведение консультации со специалистами Госпиталя Королевского Колледжа, King’s College Hospital (Лондон, Великобритания).

Предмет гордости наших Центров – современная и высокотехнологичная медицинская аппаратура от компании General Electric: ультразвуковые аппараты экспертного класса Voluson E8/E10

Возможности этих приборов позволяют говорить о новом уровне информативности.

Записаться на прием

Записаться на прием и получить экспертное мнение наших специалистов ультразвуковой диагностики вы можете по телефону единого контакт центра +7 (812) 458-00-00

Двойной и тройной тесты. Что такое пренатальный скрининг

Выявление патологии плода во время беременности: пренатальная диагностика, биохимические маркеры.

Элла Домнина врач-терапевт, консультант лаборатории, г. Москва

Пренатальный (дородовый) скрининг (или «отбор, просеивание») — это безопасные для будущей мамы и ее ребенка исследования, которые проводятся всем беременным женщинам, чтобы выявить группу риска ряда осложнений беременности.

Двойной и тройной тесты во время беременности

Одним из вариантов пренатального скрининга является расчет риска врожденной патологии плода, В настоящее время это обследование проводится всем беременным женщинам в I и II триместрах,

О какой патологии плода идет речь?

Пренатальный скрининг позволяет оценить риск наличия у ребенка хромосомной патологии (синдром Дауна и синдром Эдвардса) и дефектов заращения невральной трубки.

Синдром Дауна — одна из распространенных хромосомных патологий, при которой наблюдается появление дополнительной хромосомы в 21-й паре (трисомия 21). У таких детей характерный фенотип (внешний вид), задержка умственного развития и множество аномалий со стороны внутренних органов и тканей.

Для синдрома Эдвардса (трисомии 18) также характерны множественные пороки развития, в том числе и психомоторного. Как правило, такие дети нежизнеспособны. Это заболевание встречается реже, чем синдром Дауна.

Дефекты заращения невральной трубки (ДЗНТ) — это отсутствие головного мозга (анэнцефалия) и незаращение спинномозгового канала (spina bifida).

Какие биохимические маркеры определяют в крови?

Существует несколько видов пренатального скрининга. Одним из них является биохимический скрининг, т.е. определение концентрации некоторых веществ в крови беременной женщины. Для этого будущей маме необходимо сдать кровь из вены, желательно натощак.

Во время исследования оценивается уровень свободной субъединицы b-ХГЧ и ассоциированного с беременностью протеина плазмы (РАРР-А) в I триместре беременности и свободного эстриола (Е3), альфа-фетопротеина (АФП) и b-ХГЧ во II триместре. Выбор именно этих маркеров не случаен. Дело в том, что вне беременности эти вещества либо отсутствуют в крови женщины, либо содержатся в очень незначительном количестве. А образование их происходит в клетках плода или плаценты, откуда потом они попадают в кровоток матери, где их уровень изменяется в зависимости от состояния плода и срока беременности. Появление какой-либо патологии находит свое отражение в отклонении этих маркеров от нормы.

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — специфический гормон беременности, необходимый для ее сохранения. С первых дней после зачатия он синтезируется клетками одной из оболочек плодного яйца (хориона), в последующем это продолжается в клетках плаценты. В норме между 2-й и 5-й неделями беременности концентрация гормона удваивается каждые 1,5 суток, достигая пика на 10-11-й неделе, а затем снижается. Лишь на 33-35-й неделях беременности отмечается вновь небольшое повышение уровня b-ХГЧ, Увеличение содержания гормона в крови, значительно превышающее норму, наблюдается при синдроме Дауна, а снижение позволяет заподозрить синдром Эдвардса.

Однако наибольшую диагностическую ценность этот маркер имеет во II триместре беременности, а в I триместре более информативной является оценка свободной субъединицы b-ХГЧ. При наличии хромосомной патологии изменения концентрации аналогичны таковым у Ь-ХГЧ: синдром Дауна сопровождается повышением, а синдром Эдвардса — уменьшением уровня свободной субъединицы.

Еще один показатель, определяемый на ранних сроках беременности, — это ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (РАРР-А). Он участвует в биохимических реакциях, влияющих на рост и развитие плода, рост и функционирование плаценты, а также участвует в иммунном ответе организма матери. В большом количестве РАРР-А вырабатывается клетками плодной оболочки (трофобласта). С увеличением срока беременности растет и уровень РАРР-А в крови женщины. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса происходит уменьшение его концентрации.

Во II триместре наряду с b-ХГЧ оценивается уровень еще одного гормона — свободного эстриола (главного эстрогена беременности), продуцируемого плацентой, Для его синтеза необходимы вещества, вырабатываемые надпочечниками и проходящие трансформацию в печени плода. Его основная функция — обеспечение роста матки и подготовка молочных желез к лактации. В норме, начиная с момента формирования плаценты, уровень свободного эстриола прогрессивно увеличивается. В первую очередь это отражает состояние фетоплацентарного комплекса, в который включены стенка матки, плацента и сосуды пуповины. Резкое снижение содержания гормона возможно при фетоплацентарной недостаточности, надпочечниковой недостаточности у плода, при синдроме Дауна и синдроме Эдвардса, анэнцефалии и других пороках центральной нервной системы.

Последний биохимический маркер, входящий в скрининговые исследования, — альфа-фетопротеин (АФП). Это один из основных белков плазмы плода. Вначале он синтезируется в желточном мешке (одна из плодных оболочек), а потом — в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Рост содержания АФП в крови беременной женщины наблюдается после 10-й недели. К 30-й неделе его концентрация достигает максимума и затем снижается, Изменение именно этого показателя позволяет заподозрить дефект заращения невральной трубки, так как в такой ситуации происходит значительный выход альфа-фетопротеина в амниотическую жидкость (околоплодные воды), откуда он всасывается в материнский кровоток. Т.е. наблюдается увеличение концентрации АФП в крови беременной женщины. Существуют и другие наследственные аномалии развития плода, сопровождающиеся ростом уровня альфа-фетопротеина. А для синдрома Дауна и синдрома Эдвардса характерно снижение АФП.

По количеству оцениваемых биохимических показателей пренатальный скрининг I триместра иначе называется «двойной тест», а II триместра — «тройной тест».

Если вы попали в группу риска

Необходимо понимать, что вероятность обнаружения патологии и развитие этой патологии — это не одно и то же. Обнаружение повышенного риска появления каких-либо отклонений от нормального течения беременности или нормального развития плода ни в коем случае не является диагнозом. Беременным женщинам, попавшим в группу риска, обязательно проводятся специальные дополнительные исследования, позволяющие подтвердить или исключить наличие патологии.

Читайте также:  Салициловая кислота и мазь против черных точек

На каких сроках делают скрининг?

В I триместре пренатальный скрининг рекомендуется провести на 10-14-й неделе беременности (оптимально — на 11-13-й неделе). Во II триместре обследование можно пройти с 14-й по 20-ю неделю (оптимально — на 16-18-й неделе).

Время проведения скрининговых исследований также выбрано неслучайно. При этом учитывается комплекс факторов. Во-первых, это максимальная информативность показателей, во-вторых, срок беременности, на котором проведение дополнительных исследований будет наиболее безопасным для женщины и ребенка.

Одновременное использование еще одного простого и доступного метода -ультразвукового исследования — помогает увеличить точность и достоверность пренатальной диагностики. Скрининг предусматривает проведение УЗ-исследования в I триместре беременности (на 11-13-й неделе). В этот период определяется количество плодов в матке и их жизнеспособность, уточняется срок беременности (по копчико-теменному размеру — КТР), исключаются грубые пороки развития и определяются маркеры хромосомной патологии плода (толщина воротникового пространства, наличие или отсутствие носовой кости). У термина «толщина воротникового пространства» много синонимов, которые можно встретить в литературе или заключении УЗ-специалистов: ТВП, шейная прозрачность, ширина шейной складки, воротниковая зона, NT. В любом случае речь идет о скоплении подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Измерить толщину этого слоя возможно только в I триместре беременности (до 14-й недели), так как в более поздние сроки эта жидкость, как правило, рассасывается. В норме ТВП должна быть не более 2,7 мм. Увеличение этого размера характерно для синдрома Дауна. Также при данной патологии часто не визуализируются носовые косточки у плода.

Чтобы легче было запомнить, когда и какие параметры должны быть оценены, можно воспользоваться приведенной таблицей.

Осталось поговорить о результатах пренатального скрининга: именно с этой темой связано больше всего вопросов и переживаний будущих мам.

Пренатальная диагностика плода

Важные детали

Необходимо знать, что концентрация b-ХГЧ, РАРР, эстриола и АФП в крови может меняться не только при хромосомной патологии и ДЗНТ, но и при другой патологии беременности: угрозе прерывания или самопроизвольном аборте, внутриутробной задержке развития или гибели плода, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе (гестозе). Также на величину биохимических показателей влияет прием гестагенов (Дюфастон, Утрожестан), многоплодие.

Сравнивать результаты одинаковых, но выполненных в разных лабораториях анализов некорректно, так как единицы измерения и нормы часто не совпадают. Это связано с тем, что для проведения исследования в этих лабораториях используются разные тест-системы. И для расчета рисков патологии в настоящее время тоже существует несколько специальных программ со своими нормами. А результаты такого важного обследования, как пренатальный скрининг (где бы он ни был выполнен), должен иметь возможность оценить любой врач-гинеколог. Поэтому полученные данные переводятся в МоМ (специальный коэффициент). Нормы МоМ для любых биохимических маркеров, а также для толщины воротникового пространства (ТВП) — от 0,5 до 2,0.

Для корректировки величины МоМ и расчета индивидуального риска учитываются такие факторы, как количество плодов, масса тела беременной женщины, расовая принадлежность, курение, сахарный диабет, использование вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО). С учетом этих данных проводится индивидуальная коррекция МоМ, в результате чего получают «скоррегированное значение МоМ». Именно его используют затем для расчета индивидуальных рисков. Поэтому все вышеперечисленные факторы должны быть отражены в направительном бланке. Как отдельный фактор риска учитывается возраст будущей мамы. Это связано с тем, что после 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

I триместрII триместр
Срок беременности (недели)10-14 недель (оптимально — 11-13)14-20 недель (оптимально — 16-18)
Биохимические маркеры (анализ крови)Свободный b-ХГЧ РАРР-ААФП Свободный эстриол Ь-ХГЧ
Основные УЗ-маркерыКТР
ТВП
Носовая косточка

Расчет риска хромосомной патологии у плода проводится в лаборатории при помощи специальных программ и указывается в цифрах. Существует пороговое значение риска, составляющее 1:250. Это значит, что статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) составляет 1 случай из 250. Сравнение полученного результата с пороговым значением позволяет выделить женщин группы риска, которым должны быть проведены дополнительные исследования. Для увеличения риска врожденной хромосомной патологии у плода характерно уменьшение цифры в знаменателе этой дроби (например, 1:50 или 1:100).

Врач-гинеколог оценивает результаты пренатального скрининга. При обнаружении каких-либо отклонений беременную женщину направляют на консультацию к генетику. Именно этот специалист решает вопрос о необходимости и методах дополнительного обследования.

Информация на сайте имеет справочный характер и не является рекомендацией для самостоятельной постановки диагноза и назначения лечения. По медицинским вопросам обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Анализ PAPP-A – показания к двойному тесту, расшифровка результатов

Анализ PAPP-A

Тест PAPPA — неинвазивный пренатальный анализ, используемый для оценки риска частовстречаемых генетических дефектов у плода — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау. Тест подразумевает взятие крови у матери для определения белка PAPPA и свободной субъединицы бета-ХГЧ, поэтому тест PAPP-A называется двойным тестом. Параллельно проводится генетический ультразвук плода.

Диагностика информативна до 14-й недели беременности – между 11-й и 13-й неделями (13 недель + 6 дней).

Тест PAPP-A – что включает в себя анализ?

Тест PAPP-A (pappa test) – это разговорное название пренатального теста – биохимического двойного теста первого триместра. PAPP-A представляет собой связанный с беременностью белок плазмы А.

Анализ, оценивающий концентрацию белка PAPP-A, — неинвазивный пренатальный тест, т.е. он не несет риски для матери и плода. Анализ заключается во взятии крови матери. Тест PAPP-A предназначен для оценки риска развития у ребенка определенных хромосомных дефектов — трисомий. Тест называется «двойным тестом», потому что, помимо концентрации белка PAPP-A, определяется свободная бета-субъединица ХГЧ.

Данные, полученные в ходе исследования, вносятся в специальную программу и на их основе оценивается риск хромосомных аберраций, т.е. риск генетических дефектов. В зависимости от результатов теста принимается решение о возможной дальнейшей диагностике.

Риск оценивается для трех генетических заболеваний плода:

  • синдром Дауна — трисомия 21-й пары хромосом,
  • синдром Эдвардса — трисомия 18-й пары хромосом,
  • синдром Патау — трисомия 13-й пары хромосом.

Тест PAPPA следует проводить до 14-й недели беременности, т.е. до конца 13-й недели (13+6). За это время также необходимо провести ультразвуковое исследование первого триместра для оценки полупрозрачности шеи и других параметров.

Тест PapP-A лучше всего делать за несколько дней до УЗИ, чтобы сразу после ультразвукового исследования можно было обобщить полученные результаты и получить значение вероятности для отдельных генетических дефектов.

Тест PAPP-A – кому показана такая диагностика?

Европейские общества гинекологов и акушеров рекомендуют проводить тест PAPP-A всем беременным женщинам, независимо от возраста. Но во многих странах ультразвуковое исследование первого триместра в сочетании с двойным тестом (PAPP-A и бета-ХГЧ) платное. Бесплатно его можно сделать только в определенных случаях:

  • возраст будущей мамы старше 35 лет,
  • обнаружение при предыдущей беременности генетического дефекта у плода или ребенка;
  • структурные хромосомные аберрации, возникающие у матери или отца ребенка;
  • нахождение доказательств гораздо более высокого риска рождения ребенка с генетическим дефектом;
  • обнаружение аномального результата ультразвуковых и триместральных и/или биохимических анализов.

Тест PAPP-A – нормы: интерпретация результатов двойного теста

Результаты теста PAPP-A имеют наибольшее значение по сравнению с результатом генетического ультразвукового исследования в программе, которая использует статистическую модель для расчета риска дефекта. Программа преобразует концентрацию PAPP-A и свободной бета-субъединицы ХГЧ в так называемое медианное кратное (MoM).

  • Риск синдрома Дауна увеличивается, если значение свободной субъединицы ХГЧ превышает 2,52 ММ, а значение PAPP-A ниже 0,5 ММ.
  • Риск развития синдрома Эдвардса-Патау возрастает, если значение свободного бета-ХГЧ и PAPP-A падает ниже 0,33 ММ.
  • Результаты двойного теста могут свидетельствовать о повышенной вероятности развития у плода синдрома Тернера, когда значение свободного бета-ХГЧ колеблется около 1 ММ, а белка PAPP-A ниже 0,5 ММ.

Другими словами, papP-A в случае дефектов плода обычно снижается, концентрация свободной бета-субъединицы ХГЧ в случае синдрома Дауна обычно повышена, а в случае синдрома Эдвардса-Патау ХГЧ ниже.

Для врача, ведущего беременность, и для пациентки наиболее важная информация — риск генетических дефектов, рассчитанный по специальному алгоритму. Риск приведен в числовых значениях от 1/4 до 1/20 000 для конкретного дефекта. Это означает, что вероятность рождения ребенка с дефектом составляет 25% в первом случае, тогда как во втором случае она составляет 0,005%.

Аномальный результат – это ситуация, когда вероятность составляет 1/300 и более (т.е. 1/299, 1/298 и т.д.), тогда рекомендуется провести дальнейшую диагностику — биопсию ворсин хориона или амниоцентез — оба этих метода заключаются во взятии клеток с набором хромосом, которые есть у плода, и их оценке.

Это ужу инвазивный метод, при котором риск потери беременности составляет 0,1-1% в зависимости от года и страны. Эффективность двойного теста составляет 92-95% в зависимости от источника. Это означает, что на каждые 100 плодов с генетическим дефектом (синдром Дауна, Эдвардса или синдром Патау) будет обнаружено 92–95 из них.

Ссылка на основную публикацию