Порфирия – симптомы, лечение и причины болезни

Порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты

Симптомы данной формы порфириновой болезни обычно проявляются со стороны нервной системы и/или кожи. Иногда причина симптомов нервной системы неясна. Кожные проявления включают:

  • жжение;
  • образование пузырей;
  • образование рубцов после воздействия солнца.

Заболевание обычно проявляется после полового созревания и чаще встречается у женщин. Наиболее распространенным симптомом является сильная боль в животе. Другими характерными признаками являются:

  • тошнота, рвота;
  • учащенное сердцебиение;
  • повышение артериального давления (артериальная гипертензия);
  • спутанность сознания и/или судороги;
  • обнаружение дельта-аминолевулиновой кислоты в моче.

Если в конкретном гене, вызывающем порфирию, обнаружена мутация или изменение в последовательности ДНК, диагноз этой порфирии подтверждается.

Симптомы

Симптомы болезни отличаются в зависимости от типа, но в большинстве случаев наблюдается совокупность следующих признаков:

  • ярко выраженная болезненность в животе разной локализации, но зачастую проявляется с правой стороны;
  • приступы тошноты и рвоты;
  • запоры, сменяющиеся диареей;
  • возрастание сердечного ритма до 160 ударов в минуту;
  • отсутствие нормального тонуса мышц верхних и нижних конечностей;
  • повышенное кровяное давление;
  • приступообразные болевые спазмы конечностей, шеи, грудной клетки;
  • снижение или полная потеря чувствительности;
  • нарушение двигательных функций в виде их затруднения или вялых параличей;
  • расстройства сна в виде бессонницы;
  • депрессивное состояние;
  • приступы истерики;
  • повышенное беспокойство;
  • галлюцинации как зрительные, так и слуховые;
  • нарушение целостности кожного покрова – даже при незначительном влиянии солнечного света на коже начинают формироваться пузыри с гнойным содержимым или язвы;
  • судороги;
  • помутнение сознания;
  • моча принимает розовый оттенок;
  • могут частично или полностью отсутствовать волосяной покров и ногтевые пластины;
  • нарушение подвижности суставов, когда рука или нога не может быть полностью согнута;
  • пигментация кожного покрова и появление язв на руках и лице – наиболее характерно для поздней кожной порфирии. Пигментные пятна имеют серый или розовый оттенок;
  • коматозное состояние.

Острая порфирия проявляется специфическими симптомами:

  • повышенной чувствительностью к свету внешне напоминает выражение ожоговой болезни;
  • чрезмерным ростом волосяного покрова на голове, густыми ресницами и бровями;
  • рубцевание кожи лица и рук приводит к искажению черт и деформации кистей;
  • от воздействия света разрушаются ногти;
  • кровоточивостью дёсен;
  • нарушения функционирования сердечно-сосудистой системы и печени, что в некоторых случаях приводит к смерти человека при приступах болезни.

В большинстве случаев эта болезнь протекает со сменяющимися приступами проявления симптомов с периодами их отступления. В основном это характерно для порфирий костного мозга, когда признаки выражаются в зависимости от времени года.

моча принимает розовый оттенок;.

Порфирия или вампирская болезнь

Вампиризм – это реальная болезнь. В науке она называется порфирия. У людей, страдающих различными формами этой болезни, нарушен синтез гемоглобина. Аномалия приводит к накоплению в крови протопорфиринов, которые под воздействием ультрафиолетовых лучей превращаются в порфирины, повреждающие клетки кожи.

О симптомах порфирии известно с незапамятных времен, а со временем болезнь получила и научное обоснование существования вампиров места их обитания в совокупности с типичным образом жизни и внешностью, ясно указывают на то, что так называемые вампиры, это попросту страдающие порфирией люди о вампирах и болезни порфирия.

Патогенез

В результате неполноценности ферментов, участвующих в образовании гема, и действия провоцирующих факторов происходит увеличение концентрации его токсичных продуктов обмена. Для хронических порфирий характерно накопление протопорфирина, копропорфирина и упопорфирина. При острых формах возрастает количество порфобилиногена и дельта-аминолевулиновой кислоты (ДАЛК).

Порфирины накапливаются в коже и под действием ультрафиолетового излучения (солнечного света) запускают процесс перекисного окисления липидов, вызывая деструкцию и гибель клеток кожи. Копропорфирин и протопорфирин усиливают пигментацию кожи и ускоряют рост волос (гипертрихоз). Плохо растворимый в воде протопорфирин откладывается в клетках печени, закупоривает портальные тракты и желчные протоки. Отложение уропорфирина в эритроцитах приводит к их ускоренному разрушению в селезенке (гемолиз). Предшественники порфиринов (ДАЛК и порфобилиноген), накапливаясь в нервной ткани, вызывают демиелинизацию и аксональную дегенерацию нервных волокон.

Порфирии могут протекать в виде острых атак или хронически.

Разновидности порфирий

Эритропоэтическая порфирия возникает во время сбоя продуцирования гема в костном мозге. Проявляет себя уже с детства. На ее развитие внешние факторы не влияют. При врожденном заболевании у малыша искривляются пальцы, деформируются ушные раковины, хрящи носа, пропадают ногти, лицо зарастает волосами, цвет зубов изменяется от розового до красного.

Читайте также:  Олигурия: причины, симптомы, лечение

По анализу крови видно, что уровень тромбоцитов ниже нормы, в моче наблюдают высокий процент уропорфиринов.

Прогноз на выздоровление утешить не может. Больному приходится удалять увеличенную селезенку, поскольку по этой причине развиваются осложнения. Долго такие люди не живут. Умирают от сепсиса, к смерти приводит гемолитическая анемия. Лечение порфирии заключается в снятии симптомов, что делают, применяя антибиотики. Крайне редко прибегают к пересадке мозга, но от инвалидности это не избавляет.

В группе этих патологий находится болезнь Гюнтера, признаки ее заметны у малышей, которым нет даже года. Поражению подвергаются и мальчики, и девочки. Определяют присутствие проблемы по наличию красной мочи. Обострение приходится на весну и лето, когда кожные покровы покрывается пузырьками, наполненными гноем, что нередко переходят в язвы.

При эритропоэтической протопорфирии продукты обмена остаются в красных кровяных тельцах, накапливаются в клетках печени. Встречается патология у европейцев и жителей Азии. Негритянское население от нее не страдает. Образовавшиеся в процессе синтеза токсины разрушают клетки эпидермиса. Вследствие этого выходит гистамин, что провоцирует реакцию на свет солнца.

Ожоги на коже появляются даже после прохождения лучей через стекло. Она утолщается возле губ, переносицы, в области глаз. В плазме крови выявляют высокий процент порфиринов. Чтобы облегчить состояние больные применяют бета-каротин, гепапротекторы, прибегают к плазмоферезу.

Умирают от сепсиса, к смерти приводит гемолитическая анемия.

Кожная порфирия

Симптоматика патологии этого типа наиболее известна – многие считают, что только так и проявляется порфирия: “вампиры”-пациенты обладают повышенной чувствительностью к солнечному свету и оказываются не в состоянии выйти на улицу в погожий день, так как их кожа мгновенно покрывается сыпью. В давние времена больных считали воплощением “нечистой силы” – вурдалаками – и применяли всевозможные методы “очищения” их душ, вплоть до жестоких пыток и публичной казни. Сегодня этот недуг встречается достаточно редко, но тем не менее необходимо владеть информацией о нем. Приступы нередко длятся по несколько дней, однако не затрагивают нервную систему. Иногда первые признаки патологии проявляются в детстве и даже в младенческом возрасте.

В результате воздействия солнечного света на кожу пациентов с диагнозом “порфирия” симптомы возникают сразу же и включают нижеперечисленные нарушения:

  • обжигающая боль, вызванная солнечным (в некоторых случаях также и искусственным) светом;
  • внезапное болезненное покраснение кожи (эритема) или отекание;
  • волдыри, остающиеся на коже неделями;
  • зуд;
  • утончение кожных покровов;
  • рубцы или изменения цвета кожи вследствие заживления волдырей;
  • усиленный рост волос;
  • красный или коричневый цвет мочи.

Гем синтезируется преимущественно в костном мозге и печени через выработку порфирина и его соединение с железом.

Поздняя кожная порфирия

Эта разновидность патологии характерна для людей, которые все время контактируют с химическими элементами, употребляют большое количество алкоголя или перенесли гепатит.

Для этого заболевания характерно возникновение кожных нарушений, которые проявляются в виде высокой чувствительности к ультрафиолету.

Нередко болезнь сопровождается проблемами в функционировании печени. Этому заболеванию чаще подвержены мужчины после 40 лет.

Такая форма болезни может иметь разные формы:

  1. Доброкачественная – пузыри появляются исключительно летом. Болезнь имеет сравнительно легкое протекание;
  2. Дистрофическая – образования на поверхности дермы присутствуют до самой осени. Пузыри поражают довольно глубокие слои эпителия. В области язвенных дефектов образуются рубцовые изменения.

Проблемы в работе печени, сердца и сосудов иногда становятся причиной смерти.

Болезнь порфирия: что такое приступ порфирии

Генетическая болезнь порфирия стала причиной возникновения мифов о существовании вампиров. Изменения, происходящие в организме человека при наличии этой патологии, заставляют человека сменить дневной образ жизни на ночной и серьезно меняют его внешность.

Несмотря на развитие современной медицины, порфирия — болезнь неизлечимая. Можно лишь поддерживать состояние пациента с помощью некоторых медикаментов и особого режима.

Порфириями называют наследственные болезни, характеризующиеся сбоем в порфириновом обмене. В результате в организме повышается уровень порфиринов — природных пигментов, которые вырабатываются печенью и костным мозгом для формирования гемоглобина и ряда ферментов.

Болезнь порфирия что такое приступ порфирии.

Что такое Порфирия?

Высокий уровень летальности и инвалидизации пациентов после перенесенной атаки порфирии обусловлен и отсутствием утвержденных Министерством здравоохранения РФ клинических рекомендаций по лечению Острой перемежающейся порфирии и затрудненного доступа пациентов к патогенетическому лечению препаратом Гемин, ввиду несовершенства региональной системы оказания экстренной помощи таким пациентам на уровне регионов клиник.

Классификация

Порфирия — неоднородное заболевание. В медицине принято выделять две группы порфирий с учетом места производства гема:

  • эритропоэтические;
  • печеночные.
Читайте также:  Лечение артроза тазобедренных суставов по Евдокименко

По клиническому течению бывают:

  • острые порфирии (сопровождаются кризовым течением, с периодами обострений и относительных ремиссий);
  • порфирии с преимущественным поражением кожных покровов (формы с хроническим течением заболевания, в основном с кожными симптомами без острых приступов).

К острым порфирия м относят:

  • порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты;
  • острую перемежающуюся порфирию;
  • наследственную копропорфирию;
  • вариегатную порфирию.

К порфириям с кожными проявлениями относят:

  • врожденную эритропоэтическую порфирию (болезнь Гюнтера, эритропоэтическую уропорфирию);
  • эритропоэтическую протопорфрию;
  • позднюю кожную порфирию (урокопропорфирию).

Появление признаков заболевания иногда сопряжено с действием провоцирующих факторов.

Заболевание порфирия: что это, как лечить

Болезнь порфирия объединяет целую группу наследственных патологий, которые связаны с нарушением метаболизма порфиринов. Это пигменты, участвующие в синтезе гема, вещества в составе гемоглобина. Болезни сопровождаются дерматозами, разрушением эритроцитов, поражениями нервной системы, фоточувствительностью кожи. Изучение клиники болезней, их симптоматики позволило врачам дать ответ на вопрос, что такое порфирия, чем она вызывается и можно ли вылечить заболевание полностью.

  1. Причины болезни
  2. Симптомы печеночных форм
  3. Острая перемежающаяся
  4. Поздняя кожная
  5. Вариегатная
  6. Наследственная копропорфирия
  7. Почему порфирию называют болезнью вампиров: симптомы эритропоэтической формы
  8. Чем опасно заболевание и лечится ли порфирия полностью
  9. Лечение печеночной формы
  10. Профилактика

Причины болезни.

Порфирии

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Существование вещества порфирина и нарушение его обмена были обнаружены более чем 100 лет назад. Н. Guntcr (1901) назвал болезни, протекающие с нарушением обмена порфирина, «гемопорфирией», a J. Waldenstrom (1937) термином «порфирия».

Порфирины (греч. porphyreis – темно-красный) – органические соединения, относящиеся к группе тетрапиролов. В организме человека из порфиринов синтезируется темная часть гемоглобина, а в растениях – хлорофиллы. Гемоглобин в организме состоит из белка глобина и безбелкового гема. В чистом виде порфирины – кристаллы красного цвета. Этот цвет зависит от двойной связи в кольце пиррола и группы метила. В организме порфирины выполняют функции биологического окисления, транспортировки кислорода и другие важные функции. Экзогенные порфирины вместе с мясными и растительными продуктами попадают в организм, всасываясь через кровь, проникают в печень и превращаются в копропорфирины. Основная часть копропорфиринов вместе с желчью выделяется в кишечник, а остальная часть попадает в кровь и через почки вместе с мочой выделяется наружу.

Эндогенные свободные порфирины образуются в результате распада гемов и миоглобинов. Все порфирины появляются за счет химического изменения этилпорфирина в организме. Порфирин IX, являясь одним из основных порфиринов в организме, соединяясь с железом, образует гем. В костном мозге за сутки синтезируется 250-300 мг порфирина, и он используется в синтезе гема. Наибольшее количество свободных порфиринов (50 мг) проникает в эритроциты. В патологическом состоянии количество порфиринов внутри эритроцитов увеличивается в 10-15 раз. В результате нарушения функционального состояния печени превращение порфирина в желчную кислоту и обезвреживание уменьшается. Это приводит к повышению содержания порфиринов. За счет разрушения гемоглобина в кишечнике также могут образоваться порфирины. Однако под воздействием бактерий порфирин превращается в дейтерпорфирины IX (III) и лизопорфирин IX (III). Вес соединения, имеющие порфириновое кольцо, поглощают лучи с длиной волны 400 нм. Все порфирины флюоресцируют, выделяя из себя красные лучи.

Под влиянием солнечной инсоляции эритроциты могут подвергаться гемолизу и образуются порфирины. Этот процесс протекает с повышением содержания гистамина, в результате чего повышается чувствительность организма к солнечным лучам. Из-за способности порфиринов вызывать спазм кровеносных сосудов при этой болезни отмечаются боли в животе, запоры, олигоурия.

Читайте также:  Х-образные ноги у ребенка – лечение искривления

При симптомокомплексе рахита, гипокалиемии, гипотонии, депрессивных состояниях наблюдается уменьшение содержания порфиринов.

В зависимости от того, где происходит синтез порфиринов, различают эритропоэтическую и печеночную формы порфирии. Врожденная порфирия Гюнтера, эритропоэтическая протопорфирия, эритропоэтическая копропорфирия составляют группу эритропоэтических порфирии. В группу печеночной порфирии входят остроменяющаяся, или пирролопорфирия (манифестная, латентная формы); вариегатная, или протокопрофирия (протекающая с высыпанием на коже, кожные, латентные формы – без высыпаний), поздняя кожная порфирия (урокапорфирия) и наследственные копропорфирии.

[1], [2], [3], [4], [5]

Как показывают научные исследования, проведенные в последние годы, поздняя кожная порфирия имеет наследственную природу, и это заболевание чаще всего встречается у людей – носителей антигена HLA A3 и HLA B7.

Причины болезни

Развитие порфирий наблюдается у пациентов на фоне воздействия разнообразных провоцирующих факторов. Основным из них является наследственная предрасположенность. Если близкие родственники пациента страдали заболеванием, то он находится в группе риска. При длительном применении лекарств, основными компонентами которых является эстроген, гризеовульфин, барбитураты, развивается болезнь. Если человек регулярно употребляет алкогольные напитки, то это приводит к повышению риска развития патологии.

Причиной развития патологического процесса могут являться тяжелые формы гепатита. Если на организм человека воздействуют соли тяжелых металлов, то это приводит к отравлению, на фоне которого развивается болезнь. Она появляется при разнообразных заболеваниях печени. В группе риска находятся пациенты, в сыворотке крови которых содержится большое количество железа. Если перокисное окисление липидов прогрессирует, то это становится причиной заболевания.

Патологический процесс развивается при частых нервных перенапряжениях и стрессовых ситуациях. Его наблюдают, если человек регулярно придерживается строгого диетического питания. При заболеваниях инфекционного характера отмечают возникновение патологии. Она появляется у людей, которые часто контактируют с ядохимикатами. Если у представительниц слабого пола на начальных этапах менструации или в период вынашивания ребенка резко меняется гормональный фон, то это приводит к болезни.

Кожные покровы при болезни становятся отечными.

Поздняя кожная порфирия

Это является наиболее распространенный тип кожной порфирии. Характерные для заболевания симптомы можно впервые заметить к 40 годам. Когда ваша кожа подвергается воздействию солнечного света, возникает покраснение и могут появиться волдыри. Кожа становится очень хрупкой и может понадобиться много времени, чтобы вылечить ее поражение. Может появиться зуд кожи, на некоторых ее участках – гиперпигментация или избыточный рост волос. Чаще всего поражаются участки кожи на лбу, щеках, ушах и тыльной стороне рук, но воздействию солнца может быть затронута вся кожа. У некоторых людей с поздней кожной порфирией может развиться повреждение печени.

Поздняя кожная порфирия часто имеет наследственный характер, но у многих людей эта болезнь не имеет семейного анамнеза. У некоторых восприимчивых людей эта болезнь может быть вызвана воздействием некоторых препаратов или химических веществ, в том числе оральных контрацептивов и алкоголя. Поздняя кожная порфирия может также происходить на фоне уже имеющейся другой болезни (гепатита С, ВИЧ, гемохроматоза, системной красной волчанки, алкогольной болезни печени и хронического активного гепатита). Эта болезнь чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Диагностируют позднюю кожную порфирию путем измерения избыточных порфиринов и других предшественников гема в моче, крови и кале.

Может появиться зуд кожи, на некоторых ее участках гиперпигментация или избыточный рост волос.

Эритропоэтическая

Относится к редким врожденным патологиям. На коже при этом образуются трещины, отмечаются симптомы гемолиза. Наблюдается непереносимость солнечных лучей, причем фоточувствительность при данной форме порфирии наиболее сильная, по сравнению с прочими разновидностями заболевания.

За счет изменения генов выявляется резкое уменьшение активности уропорфириноген III синтетазы и повышение синтеза уропорфириногена I. Болезнь возникает в детском возрасте, сопровождается постепенной атрофией всех тканей, подвергающихся инсоляции (облучению солнечными лучами). Отмечаются анемия и увеличение селезенки.

Накопление токсического вещества 8-аминолевулиновой кислоты приводит к высокой ее концентрации в гипоталамусе, что и вызывает его поражение.

Добавить комментарий